痴笑性癫痫的发病机理是下丘脑错构瘤,下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤,为临床罕见的颅内先天性畸形,多发于儿童,主要表现为体内雌激素水平过高、第二性征发育早、骨龄增加及伴有无诱因的狂笑发作。
痴笑性癫痫顾名思义主要表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每日可发作数十次,无任何诱因。随病情发展,可逐渐出现其他类型的癫痫
痴笑性癫痫发作初期往往不被重视,因而常常造成治疗的延误。孩子平时如果出现一些非正常的表现,应及时就医,尽量减少伤害。
许多患儿脑部还没有完全发育,病变地方不明显,所以不能手术治疗,只能用药物进行控制。痴笑性癫痫是一种特殊类型的癫痫,抗癫痫药物治疗效果较不明显,一般可首选卡马西平,亦可用丙戊酸等药物,让癫痫发作频率尽量减少,但往往不能使患儿停止发病。
热效应和放射效应对周围重要结构的影响,以及不可能完全控制病变的因素,使放疗和立体定向的治疗受到限制。
无法通过药物治疗时,患儿可考虑手术治疗。近年来,随着显微外科技术的发展,对癫痫的手术治疗日益成熟。在全切下丘脑错构瘤后,发笑性癫痫可完全消失,部分切除后发笑性癫痫减少。尽管部分切除病变有助于癫痫的控制,但只有将病变完全切除,才能有效控制癫痫。其理论依据为手术切除部分错构瘤后,残留的组织仍可分泌致癫痫的神经肽,因而癫痫无改善。
有专家强调说,目前对与下丘脑错构瘤相关的痴笑癫痫临床表现已有较明确的认识,对痴笑癫痫的患儿,不论有无性早熟伴随,均应对患儿第三脑室区域进行MRI影像检查。
如果抗癫痫药物疗效差,癫痫难于控制并出现精神认知障碍应积极手术。
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