特发性癫痫,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。
大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。
1.良性家族性新生儿癫痫
是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫
又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。
3.儿童良性枕叶癫痫
为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4.儿童失神性癫痫
又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。
5.青少年失神性癫痫
与肌阵挛失神癫痫病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。
近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现,先证者同胞多数出现症状,家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫,可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。
是否为特发性癫痫综合征,如能掌握各类型发作的特点,通过仔细询问病史,仔细分析大多数患者的发作类型,判断并不困难。
但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案,通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。
抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物
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