特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型,特发性癫痫症状有很多种。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。
大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
特发性癫痫症状:
1.良性家族性新生儿癫痫
新生儿出生后2-3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5-12个月发病,主要表现局灶性发作。
2.儿童良性中央颞区癫痫
18个月-13岁发病,5-10岁为发病高峰,14-15岁停止发作,男孩较多。发作常见于入睡和醒前,多数仅在睡眠时发作。典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常,继之同侧口咽和面部阵挛性抽动常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等,但意识清楚,发作持续1-2分钟。白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,偶可扩展为全面强直-阵挛发作。
3.儿童良性枕叶癫痫
发病年龄15个月-17岁,多于4-8岁起病,男性患儿略多,约1/3有癫痫家族史,常为良性中央颞区癫痫(BRE)。
患者在清醒或熟睡时发作,入睡时最多,闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等,视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等,也可同时出现2种或2种以上的先兆。患者意识清楚或不同程度意识障碍,甚至意识丧失,随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常的病例发作后头痛、恶心及呕吐等。
是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向,患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10-20岁起病,占少年及成人癫痫百分之27-31。
大多数发生于白天或夜间睡眠觉醒时,少数在睡眠松弛时发作,缺睡可诱发。
5.儿童失神性癫痫
呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的百分之5-15。患儿6-7岁起病,女孩较多。表现频繁失神发作每天数次至数十次,青春期可发生全面强直-阵挛发作或失神发作减轻,极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。
6.青少年失神性癫痫
在青春期发病失神发作频率较低,发作时后退动作少见,常伴觉醒时全面强直-阵挛发作或肌阵挛发作。
是罕见的癫痫综合征,百分之85的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型,病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。
起病年龄2-12岁,发病高峰7岁的病例有癫痫家族史。部分的患者发病前智力不正常,特点是失神伴双侧肢体节律性抽动,发作频繁,每天数次,每次10-60秒,过度换气可诱发,睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等,轻者表现与人交谈困难,重者意识丧失肌阵挛为肩和上、下肢抽动,也有面部(下颌及口部)肌抽动,睑肌抽动少见,神经系统检查多正常,患儿常伴或病前已有智力低下,可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期有时自动终止。
多在12-15岁发病。患者可伴全面强直-阵挛发作肌阵挛失神或失神发作等,发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发,晨起时尤易出现,表现双前臂屈肌短暂急速收缩,对称或不对称、不规则、无节律阵挛,可反复发生,急速收缩累及下肢导致病人跌倒,患者意识保留,可感受到肌阵挛发作。
多数患者发病2-3年后出现全面强直-阵挛发作,有时发作之初即合并全面强直阵挛发作。约1/3的患者有失神发作,成年期始终有出现另一类型发作的可能性。
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