什么是特发性全面性癫痫

特发性全面性癫痫被很多癫痫大夫视为小菜，认为容易对付。但是，那还是阅历太浅的原因。实际上并没有那么简单。当然，多数患者很典型，那是你的运气，碰上了典型的儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有GTCS的全面性癫痫等等。但是，您也有不幸的时候。失神、肌阵挛、强直阵挛发作单独或组合出现是最常见的特发性全面性癫痫类型，但如果参合上强直、失张力在里面，您就该犯晕了。您会在很多方面纠结，比如到底是典型失神还是不典型失神？是Doose还是LGS？如果患者给您描述一大堆局灶性症状，甚至你连全面还是部分都不能确定。

特发性癫痫又称家族性或良性特发性癫痫，姿势性或动作性癫痫是唯一的表现。特发性癫痫是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的癫痫病症，约60％病人有家族史。特发性癫痫是单一症状性疾病，姿势性癫痫是本病的唯一临床表现。所谓姿势性癫痫，是指肢体维持一定姿势时引发的癫痫，在肢体完全放松时癫痫自然消失。本病的癫痫常见于手，其次为头部癫痫，极少的病人出现下肢癫痫。本病的癫痫，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性癫痫的特征。应对症治疗。

湖南省第二人民医院神经外科匡卫平

症状体征：

本病多于十余岁或成年早期发病，癫痫是唯一的临床症状，表现为姿势性或动作性癫痫，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。

1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。