专家解读苯丙酮尿症危害

每个家庭对于宝宝都是十分重视的，有时候因为一些因素使得我们的孩子患上了苯丙酮尿症，让家长朋友痛苦不堪，其实这是由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，接下来由专家解读苯丙酮尿症危害。

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1/16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。

苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。

苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。

治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。

注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。由于患儿较长期控制膳食，但又要供给生长发育所需的营养素，故应教会家长调配膳食的方法。