苯丙酮尿症是什么意思啊

许多朋友对于这种病可能不是特别了解，这就给许多患者的治疗造成了很大的麻烦，因此大家在日常生活中可以多多了解一些疾病常识，这样有利于患者的治疗，就比如苯丙酮尿症这种病，那么苯丙酮尿症是什么意思啊，下边给大家介绍几点。

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。一般在出生后3-6个月开始出现症状，临床表现有智力、运动发育落后，皮肤毛发色素减少，鼠尿臭味等。如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症，可在出生后3-7天进行相关检查，早发现、早治疗。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

苯丙酮尿病是一种遗传疾病，因体内的化学变化出现错误，造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗，苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久，就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。

临床表现

此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹子。平时，患儿饮食得采用素食方式，也可能得服用营养补充剂。有不少病例还需药物治疗。

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲，再次产下此病患儿的概率也会较高，所以怀孕妇女应该进行产前检查，一旦发现胎儿有苯丙酮尿病，应考虑终止妊娠。