许多朋友因为不注意一些健康问题，经常导致许多疾病的发生，苯丙酮尿症就是这样一种病，大家在生活中应该多多了解这些疾病，下边是关于苯丙酮尿症的概述，希望给大家一些帮助。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起患者对苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸在体内蓄积，对神经系统造成损害，下游代谢产物酪氨酸缺乏，呈现出头发黄、皮肤白等黑色素缺乏的表现，尿中苯丙氨酸代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，导致尿液出现特征性的鼠尿味，故称苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症临床表现
新生儿期多无症状，如果没有得到及时有效的治疗，在2-3月会逐渐出现运动、智力落后，头发黄、皮肤白，6月-1岁表现出明显的智力、语言、运动等落后。
诊断与鉴别诊断
一、诊断：苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。
二、鉴别诊断：四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)。四氢生物喋呤(BH4)是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，故BH4缺乏时也会出现血苯丙氨酸及相应比值明显升高。
治疗
这类患者需终生低苯丙氨酸饮食，美国最新指南要求终生苯丙氨酸<6mg/dL。因为苯丙氨酸是蛋白质的代谢产物，因此原则上肉、鱼、蛋、奶、豆制品等高蛋白饮食是不主张摄入的，蛋白质的补充主要通过经特殊工艺处理的无苯丙氨酸营养粉、蛋白粉来实现，最高量需达到人体所需蛋白总量的百分之80，具体比例需根据患者病情制定个体化方案。人体必需的苯丙氨酸主要通过蔬菜、水果来提供。
苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病，中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...
小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸...
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现...
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其...
