搜索

苯丙酮尿症表现类型是什么

发布时间: 2017-09-08 16:56:03

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

越来越多的疾病出现在我们身边,就苯丙酮尿症拿这种病来说吧,许多人都不了解,导致许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症表现类型,希望帮助大家很好的了解这种病。

1、生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2、神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

4、其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

此外,还要注意在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
推荐专家 资深医生在线免费分析病情

精彩问答

  • 中医能治愈小儿苯丙酮尿症吗

    苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病,中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...

  • 小儿苯丙酮尿症应该怎么治

    小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...

  • 小儿苯丙酮尿症的症状

    小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...

  • 小儿苯丙酮尿症能吃母乳吗

    小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...

  • 什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...

  • 小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

    第一,新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,一般哺乳3天左右,针刺采宝宝足跟血,然后滴于专用的采血滤纸...

  • 小儿苯丙酮尿症的早期症状是什么

    第一宝宝出生时是正常的,随着宝宝逐渐的长大,家长发现宝宝发育比较迟缓,身高体重增长缓慢,而且低于正常的标准同时出现...

  • 小儿苯丙酮尿症的饮食注意什么

    尤其是相关基因缺陷的这个患儿,需要接受饮食治疗,降低本丙氨酸的摄入量,以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...

  • 小儿苯丙酮尿症的晚期症状是什么

    小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病,如果早期发现早期治疗,也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...

  • 小儿苯丙酮尿症的危害有哪些

    小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸及其...

×

特约医生在线咨询