尽管现在生活条件好了,但是还是有一些疾病悄无声息的侵入人们的身体,严重危害着人们的健康,苯丙酮尿症就是其中的一种疾病,这种疾病多发于小儿,属于一种先天代谢性的疾病,让人们防不胜防,那么苯丙酮尿症多久检查一次呢?
对于苯丙酮尿症多久检查一次,这个问题没有明确的规定,因为病情不一样,所做的检查也不同,间隔时间也也不一样,但是无乱是哪种还是应该尽早的去医院检查,接受相应的治疗,下面我们就开看一下,苯丙酮尿症都要做哪些检查:
1.新生儿筛查苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)(1)三氯化铁(FeCl3)试验在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈绿色为阳性。(2)2,4-二硝基苯肼试验在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色荧光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。
3.血苯丙氨酸测定有两种方法:(1)Guthrie细菌抑制法正常浓度<120μmolpku="">1200μmol/L(2)苯丙氨酸荧光定量法正常值同细菌抑制法。
4.苯丙氨酸负荷试验对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度且<1200μmol>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L为高苯丙氨酸血症。
5.HPLC尿蝶呤图谱分析10ml晨尿加入0.2g维生素C酸化尿液后,用8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿晾干寄送有条件的实验室,分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。
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