治疗苯丙酮尿症的常见手段都有哪些呢,很多人都比较关注这个问题,苯丙酮尿症是医学上一种常见的氨基酸代谢病,是由苯丙氨酸代谢异常造成相关的酶缺陷,苯丙氨酸出现异常积累而引发的,该病属于常染色体隐性遗传病,儿童是其主要发病群体,其发病率随民族和地区的不同而有所差异。
苯丙酮尿症的相关症状会随着年龄的增大而加重。新生患儿一般不会有典型的症状出现,有时可表现为呕吐、生长发育迟缓,随着年龄的增长,患儿开始出现智力发育迟缓和语言发育障碍,普遍出现程度不等的智力低下,有些患儿会出现湿疹,大多数患儿会出现黑色素缺乏现象,皮肤异常的白。此外,还会伴有焦躁不安、过度活动、攻击性行为等精神行为异常症状,少数患儿会并发癫痫,随着年龄的增大,其发作次数会逐渐减少或停止。
苯丙酮尿症的治疗通常采用低苯丙氨酸饮食治疗法,通过特制食品限制苯丙氨酸的摄入来降低血苯丙氨酸浓度,使大脑免受损害。考虑到这种特制食品价格较贵,操作起来有一定的难度,可以在给患儿喂食低苯丙氨酸食品基础上,辅助摄入适量的母乳和牛奶。至于低苯丙氨酸饮食治疗应持续多久,目前尚且没有统一意见,一般认为要坚持10年。另外,在限制苯丙氨酸摄入的同时,要补充酪氨酸使毛发色素脱失恢复正常,并且密切观察患儿的生长发育和营养供给状况,及血液中苯丙氨酸含量及副作用。
苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病,其治疗困难,疗效不佳,因此采取相应的预防措施尤为重要。
预防苯丙酮尿症的措施有:避免近亲结婚,以防发生基因突变;病症携带者应进行相关的基因检测及产前诊断,避免将患病基因遗传给后代,在必要情况下应采取选择性人工流产等,防止患儿出生。
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