苯丙酮尿症治疗新进展如何

苯丙酮尿症治疗新进展是怎样的呢，我想患儿的家长们有必要来看一下，苯丙酮尿症患病一般为近亲子女结婚发病率高，出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在三到六个月时，即可出现症状，一岁时症状明显，苯丙酮尿症是由于苯丙酮氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐形遗传性疾病。

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗，中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常异怒，焦躁不安并且具有破坏性。他们的躯体发育的较好，头发常比其他兄弟姐妹的黄。本病为少数可治性遗传代谢之一，应力求早期与治疗，已避免神经系统的不可逆损伤，由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验检测。化验患儿血苯丙氨基酸，尿中出现苯丙酮酸。

在诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50--70mg/(kg.d)3--6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25--30mg/(kg.d)，4岁以上约10--30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

在20世纪80年代，医生认为，大约在六岁左右大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低，学习力下降和行为异常。苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期，并且一般是终身食用低苯丙氨酸。所以患者的父母和医生要一起讨论他们的饮食问题。