苯丙酮尿症的检查项目有哪些

苯丙酮尿症的检查项目有哪些呢，这个问题受到了很多人的关注，很多人都不清楚苯丙酮尿症是一种什么疾病，一开始都会比较担心新生儿患上这种疾病，到底怎样的症状才确诊为苯丙酮尿症呢，去正规的医院要接受哪些项目的检查，现在通过这篇文章给大家介绍一下苯丙酮尿症的情况和需要检查的项目。

一、苯丙酮尿症是什么：

其实苯丙酮尿症有称PKU，是一种遗传性的代谢疾病，它是由于人体内苯丙氨酸羟化酶活性的降低或者辅酶四氢生物喋呤的缺乏，从而会导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受到阻碍，这样就会使得血液和组织中的苯丙氨酸浓度增高，当然了尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也会跟着增加，所以就会称这种遗传病为“苯丙酮尿症”。

二、检查项目:

1、血苯丙氨酸测定

因为苯丙酮尿症最先会表现为血液中的苯丙氨酸浓度升高，所以在检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L的时候结果判断为阳性。

2、尿液蝶呤谱分析

分析检测尿液中的喋呤谱是有助于分析PKU，因为四氢生物喋呤缺乏可以从检测尿液中的喋呤谱反映出来。

3、血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定

测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性是有助于二氢生物喋啶还原酶缺乏症判断的准确性。因为一些患者的四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，所以可以从侧面反映出检测结果。

4、头颅核磁共振检查

新生儿在筛查诊断结果的时候由于还未发病，并没有临床症状表现出来，所以一般不需要做头颅核磁共振检查。而且头颅核磁共振检查的辐射也比较大，不太适合新生儿进行检查。一些临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，方便判断大脑损伤的情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。其中部分患儿还有出现脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等情况。

通过这篇文章的介绍，相信大家都了解到关于苯丙酮尿症的相关知识，而且也知道哪些项目是必须检查的，有些项目，例如头颅核磁共振检查就可以等确诊后在做也是可以的。其实大家遇到这种情况也不必慌张，配合医生治疗还是会有所改善的。我们要学会预防这种病症的产生从孕妇本身做起。