骨髓增生异常综合征怎么检查

什么是骨髓增生异常综合征?很多人应该没有听说过，或是说不是很了解，得了骨髓增生异常综合征该做哪些检查呢?对于患者和家属来说，这是一个必须知道的问题，那么，下面我们就一起来了解一下吧!

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。

检查项目：染色体核型分析、骨髓象分析、血常规、骨髓细菌培养、骨髓显像、巨核细胞计数

1、外周血：全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。

2、骨髓象：有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低、红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。

3、染色体核型分析：①核型异常：已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常，其中以-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。②姊妹染色单体分化(sisterchromatiddifferentiation，SCD)延迟：用BrduSCD检测法，骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-。这是细胞周期延长的反映。经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。另外，根据我们的经验，MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。

4、骨髓细胞体外培养：大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况：①集落产率正常②集落减少或全无生长③集落减少而集簇明显增多④集落产率正常甚或增多，伴有集落内细胞分化成熟障碍，成为原始细胞集落。有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长，常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。

5、生化检查MDS患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。

6、骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。

7、骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。

8、细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。

9、病理检查①造血组织面积增大(>50％)或正常(百分之30～百分之50)。②造血细胞定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区，并有聚集成簇的现象。③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormallocalizationofimmatureprecursors，ALIP)现象：原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3～5个细胞)或集簇(>5个细胞)。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP()。④基质改变：血窦壁变性、破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网状纤维增多等。