骨髓增生异常综合征的诊断法一般有哪些

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。骨髓增生异常综合征的诊断法一般有哪些?具体内容如下：

1、细胞遗传学检测

如何诊断骨髓异常增生综合症大家要清楚的知道，所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相。对疑似MDS者，染色体检查失败时，进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。

2、基因表达谱和点突变检测

在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS与正常人间，这些GEP异常存在重叠。对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断骨髓异常增生综合症。

3、综合判断

鉴别诊断骨髓异常增生综合症的指标包括血清叶酸、VitB12;CoombsHam糖水，蛇毒溶血试验CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查，骨髓核素显像，细胞免疫表型，染色体;N-ras基因突变，axl基因表达，造血祖细胞培养等。如血清叶酸VitB12正常，溶血试验阴性而伴有以下指标1项或多项：染色体畸变造血祖细胞集落生成减少，集簇/集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常或虽减低但伴有多个灶性造血灶骨髓单个核细胞CD34+比例明显增多N-ras基因突变，axl基因表达增加，erb-Aerb-B表达增加等均支持MDS的诊断。