纤维瘤与基因和遗传有重要关系吗?生活中，很多疾病都是会遗传的，遗传疾病会给孩子带来一生的困扰，所以很多父母在患有疾病的时候，都非常担心孩子是否会遗传，那么今天我们来看看，纤维瘤与基因和遗传有重要关系：
纤维瘤病是一种遗传病，是第十七对染色体上的基因变异，属于显性遗传，也就是有一半机会把不正常的基因传给子女，因此家族中不一定每个人都有。部分神经纤维瘤病并无家族史，这是因为患者中只有百分之50由父母遗传得来，其他百分之50是由于自发的基因突变引起。
NFⅠ型基因和致病生物学机制
NFⅠ型基因定位在17q11.2区，由外显子和内含子各60个组成，编码神经纤维瘤素。神经纤维瘤素的主要功能区(20~27号外显子编码)与哺乳动物三磷酸鸟苷活性蛋白(GAP)催化区基因产物有明显的序列同源性,该区域称为NF1GAP相关区域(GRD)。
GRD能够激活体内的Ras2GTPase，使ras蛋白的活性三磷酸鸟苷(GTP)结合形式转变为无活性的二磷酸鸟苷(GDP)结合形式而抑制ras循环的AMP信号转导通路，从而抑制肿瘤细胞生长。因此，GRD是Ras信号转导的负性调节功能，是NF1基因抑制肿瘤发生的关键。同时，Ras信号转导还可能另外通过mTOR通路(参与细胞分化和增殖，在另一种神经皮肤综合征——结节性硬化症发病机制中占据关键地位)抑制肿瘤的发生。
在GRD上游，一个富半胱氨酸/丝氨酸区域(CSRD)，可能参与正向调节细胞内环磷酸腺苷(cAMP)的水平，以及调控cAMP依赖性蛋白激酶A(PKA)的信号通路而参与神经元细胞的生长与分化调节，其调节和功能异常可能导致学习、记忆和智能发育障碍。
NFⅠ型基因自发突变率高，有50百分之患者为新突变,是人类基因突变率最高的基因位点之一。但研究未发现明确的突变热点，其基因型和表现型也无明显联系。突变贯穿整个NF1基因序列，突变包括染色体畸变、碱基置换、插入突变、缺失突变、重复突变、无义突变、错义突变、终止突变、3’端非翻译区突变等，突变又以外显子21～27和11～17相对集中。散发病例中，90百分之新突变发生在父系起源的染色体上，父源性细胞多发生碱基置换突变，母源性细胞多发生缺失。
NFⅡ型基因和致病生物学机制
NFⅡ基因定位于22q12.2区，共包含17个外显子,其中仅前15个外显子有致病性突变，16和17外显子为可选择的剪切外显子。基因编码产物称为merlin，由FERM区、α-螺旋区和C-末端组成，人体内merlin包括Ⅰ和Ⅱ型2种亚型，但只有merlinⅠ型具备肿瘤抑制活性。merlin518位丝氨酸去磷酰化后形成闭合活性状态，其上游P21活化激酶(PAK)、cAMP依赖性蛋白激酶A和肌球蛋白磷酸酶1蛋白质磷酸酶1δ，通过调控merlin的磷酸化而共同调节merlin的肿瘤抑制活性。
merlin集中位于细胞膜和细胞支架表面，可能通过间接调节细胞膜蛋白[如CD44、表皮生长因子受体(EGFR)等]、细胞黏附因子(如β连合蛋白、E钙黏蛋白等)和细胞骨架(如βⅡ膜收缩蛋白、F-肌动蛋白等)或与细胞质蛋白[如磷脂酰肌醇3-激酶(PIKE-L)、真核起始因子3(eiF3c)等]相互作用进而调控下游各种丝裂致癌信号通路(如PI3K、MAPK)影响细胞增殖分化。
NFⅡ型突变大致可分生殖细胞突变和体细胞突变两类，多数典型NFⅡ型患者是由生殖细胞NF2基因突变所致。突变包括小片段缺失或插入、等位基因丢失、无义突变、错义突变、移码突变、剪接突变及嵌合突变等。通常错义突变和大片段的缺失临床表现轻，而无义突变或移码突变等则临床表现较重。
目前，NF治疗仅限于肿瘤手术治疗和对症治疗，但随着分子生物学、分子遗传学等学科的发展,对NF的分子发病机制、基因研究将会不断的深入，从而为遗传咨询、产前早期诊断、甚至临床病因治疗提供更大的帮助。
可以通过病理的方式来明确诊断，建议先到医院检查，通过手术等方式切除，同时需要定期的换药，保持良好的生活习惯，一般考虑都是良性的为主，两种疾病如果症状加重或者逐渐增大的情况，需要及时手术处理。但是实际检查纤维瘤质地一般比较硬，表面可能也是光滑的，脂肪瘤大部分是脂肪团块聚集形成的，质地相对比较软一些，还有可能有按压疼痛或者没有按压疼痛，还有纤维瘤是纤维组织聚集形成，脂肪瘤是脂肪团块聚集形成。一般纤维瘤和脂肪瘤都是属于良性的肿瘤，二者区别可能在外观上看不出来。
囊肿脂肪瘤和纤维瘤的区别一般是发生部位不同、症状不同和检查方法不同等。1、发生部位不同：囊肿脂肪瘤是人体常见的软组织肿瘤，发生在身体的各个部位，主要发生在身体的脂肪层，也可以发生在腹膜后和内脏器官中。纤维瘤主要发生在人体的肌肉层，也是临床上比较常见的良性肿瘤。2、症状不同：囊肿脂肪瘤一般位于皮下部位，质地柔软，边界清晰，活动度好，一般不伴有疼痛。纤维瘤的位置比较固定，质地坚韧，会压迫周围的神经，引起疼痛等症状。3、检查方式不同：囊肿脂肪瘤可选择彩色超声检查，可以明确脂肪瘤的大小、边界、质地等。对于内脏和腹膜后脂肪瘤，可选择CT扫描，纤维瘤的主要检测方法是彩色多普勒超声。保持切口清洁，避免沾水。术后第二天敞开切口，恢复会比较快。
单靠临床症状难以确诊，乳腺B超只能估测乳腺瘤体的性质，确诊还需要靠组织病理学检查，临床上可以通过B超引导下，细针穿刺组织活检或肿瘤手术切除病理检查，来确诊肿瘤的性质是否是纤维肉瘤。临床特点为:瘤体巨大、局限、呈分叶状、质硬韧、活动度好、皮肤通常无粘连或橘皮样改变，亦无卫星结节，乳头无回缩，很少出现腋淋巴结转移;乳腺纤维肉瘤是临床上较少见的乳腺恶性肿瘤，早期临床症状并不明显，往往发现时体积已较大。
卵巢纤维瘤一般早期没有什么症状，往往是在体检的时候发现。如果发现有卵巢上面的肿瘤，要定期检查，给予重视。如果是肿瘤，很明显的，到医院做进一步的检查。病人来的时候，不是一下就能诊断出来是纤维瘤，还是恶性肿瘤，特别是合并梅格斯征的时候，是不是恶性肿瘤很难判断的。如果还可以进行一些辅助检查，包括肿瘤标记物的检查，可以初步判断一下是什么性质的。包括雌激素检查，给予简单的判断。也可以在腹腔镜下探查一下、判断一下，这个是哪一种肿瘤，来得确切一点。
发生了乳腺纤维瘤，要注意以下事项:建议及时手术切除。乳腺纤维瘤的发病年龄主要在年轻人，尤其是未婚女性，这部分人群一般来说跟她的生活习惯有很大的关系，当然它最终决定的是雌激素造水平，但是引起这些改变的原因很多，比如说生活的不健康的生活、熬夜、茶碱类的食物引起的、咖啡以及浓茶等等这些因素都在里边。目前认为只有手术切除是治疗纤维腺瘤唯一有效的治疗方法，可以分为两种形式:一种是乳腺肿物的切除，适合不同大小以及不同数量的乳腺纤维腺瘤;
因为乳腺增生的典型表现就是经期前后会出现乳房的胀痛，先不要过于的担心，先保持好的心情，近期去医院就诊时做个乳腺的b超。乳腺纤维腺瘤手术之后，饮食一定要清淡，要忌肥腻，油煎，霉变，腌制的食物，忌烟，忌酒，忌咖啡可可等，忌食辛辣刺激性的食物。如果是轻度乳腺增生的话，可以进行中药调理段时间，症状消失之后，可以进行怀孕。
在乳腺内如果患者有钙化灶的话，钙化灶有大小之分，当然也有良恶性之分，临床上一般认为粗大的钙化灶常常为乳腺的良性病变，比如说乳腺纤维瘤引起的钙化、陈旧性的乳腺损伤或者是乳腺炎等，这种情况之下不需要特殊的处理。但是特别需要引起注意的是，如果患者没有乳腺纤维瘤，反而出现了多个细小的钙化灶聚集成簇的话，那么则提示乳腺癌的可能性大。通常来说，如果患者出现乳腺纤维瘤的话，有的情况之下会出现钙化灶，这时候一般是通过乳腺钼靶x线摄片时显示出来的，它是乳房内的钙质沉积，是由纤维瘤所引起的。
初步确诊为乳腺纤维腺瘤，小于一公分的不建议手术，多发的不建议手术或者是对多发的，只取能手触到的给一个切取，然后做病理检查。那么对于乳腺纤维腺瘤小于一公分的，给予一个观察就可以了，大可不必对于小的纤维腺瘤或者多发的，把一个好端端的乳房切取，完全没有必要。不管是多发的还是单发的，切取下来一定要送病理检查，所以在临床工作中，，我们一定要引起足够的重视，这里面没有一个非常的标准，就根据实际情况该切除的一定要切除，关键是要明白是不是纤维腺瘤
哺乳期乳腺纤维腺瘤的症状。纤维瘤是女性比较常见的一种乳房良性病变，在哺乳期雌激素的刺激是本病发生的主要因素。所以哺乳期乳腺纤维瘤与正常的乳腺纤维瘤表现形式基本一致，主要表现是乳房单发或多发的无痛性肿块，肿块与月经周期无关，比较光滑，活动度比较好，质地偏韧。
在临床上，按摩并不能够治疗乳腺纤维瘤，相反的，按摩有的时候还能刺激乳腺纤维瘤的生长。而且手术之前必须要对患者的病情进行充分的评估，要排除手术禁忌，进行积极的手术治疗，手术方式为乳腺增生纤维瘤切除术，而且随着微创技术的进步与发展，患者还可以选择进行微创手术治疗，这样手术后患者的恢复速度会更快，而且手术当中，患者的创伤也小。乳腺如果有纤维腺瘤，对于整个乳房而言，是可以适当按摩的，因为适当的按摩，可以促进整个乳房的血液循环，也可以改善它的生长发育，但是在乳腺纤维腺瘤这个部位一般是不建议按摩的，因为现在乳腺纤维腺瘤的发病原因及其发病机制都不是特别清楚，如果长时间的按摩，就害怕引起乳腺纤维腺瘤的变化或者生长发育，因为长时间的多次的这种刺激也可能会引起肿瘤的变化，甚至癌变。
