得了纤维瘤如何诊断呢

神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，下面看下得了纤维瘤如何诊断呢?我们来具体了解一下神经纤维瘤的诊断方法。

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤的诊断

(一)辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

(二)诊断及鉴别诊断：

1、诊断：

①NFI诊断标准(美国NIH，1987)：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；1个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害；

②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

2、鉴别诊断：

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

神经纤维瘤的诊断方法有哪些，看了以上介绍你对神经纤维瘤的诊断有了了解吧！希望对您有所帮助，神经纤维瘤要及早发现，及时治疗，有了身体不适请立即去正规医院治疗！