一项发表于《英国医学杂志》的研究报道,脑瘫与家族之间可能存在联系。这项研究提示,出生于有脑瘫病人家庭的婴儿自身面临更高的脑瘫风险。来自挪威的作者宣称,脑瘫是儿童残疾的最常见病因,在新生儿中的发病率约0.2%。脑瘫往往导致运动能力受损,常见的症状包括行动不稳、非自主运动、行动无力以及肢体僵硬。脑瘫可不同程度地影响患者的活动能力,严重情况下脑瘫患者无法行走,也可出现智力障碍、失明、耳聋以及癫痫。据信脑瘫的成因是怀孕期间胎儿脑部受到损伤,尽管已经明确了早产、多胎以及子宫内异位生长等怀孕风险因素,但脑瘫的成因远未明确。其他研究已经发现家族与脑瘫的发展之间可能存在联系,但来自挪威的研究者坦言这些阳性结果难以被重现,而这也确立了他们新研究的方向:调查脑瘫患者家族成员脑瘫发病风险以确定是否存在遗传背景。
参与者超过2百万人。在这项研究中,研究者研究了包括45116名双胞胎在内的2036741名出生于1967-2002年的挪威人的数据,这些数据源自于挪威医学出生登记机构,后者与挪威社会保险计划相关。这项研究调查了在广泛的家族关系背景下的脑瘫发生率。在超过2百万的新生儿中,研究者确认了3649名脑瘫患儿。他们同时还确认了1851144对一级亲属、1699856对二级亲属以及5165968对三级亲属关系。研究者发现新生儿的脑瘫发病率为0.18%,而双胞胎中脑瘫的发病率(0.51%)高于单独出生的婴儿(0.17%)。双胞胎新生儿中,如果一个新生儿发生脑瘫,则另一个新生儿患脑瘫的风险甚至更高,风险增加了15倍以上。一个家庭中如果有单独出生的婴儿患上脑瘫,那么其以后出生的兄弟姐妹患脑瘫的风险也相应升高。随后出生的一级亲属患脑瘫的风险升高6-9倍,随后出生的二级亲属患脑瘫的风险升高高达3倍。与正常父母相比,脑瘫患者的孩子患脑瘫的风险升高了6.5倍。另一方面,很少有证据显示(脑瘫患者)的三级亲属(堂兄弟姐妹)患脑瘫的风险会升高。
脑瘫具有遗传因素,但并非是唯一因素。作者声称这项研究还存在一些不足,缺乏脑瘫不同亚群的信息,不同亚群的脑瘫成因可能不同。同样,这项研究也无法区别出生后脑瘫患者。同样值得注意的是,19岁及以上的群体中,脑瘫患者生育儿女的比例(11%)远低于那些正常的人(51%)。作者暗示,最大的原因可能是“这些包括脑瘫在内的残疾人群受到了社会歧视的影响,从而减少了他们结婚及生育儿女的机会。”作者在文章中写道,他们的发现提示“脑瘫的发病具有遗传因素,脑瘫患者的近亲发病率更高。”但他们同时也宣称遗传因素并非是脑瘫唯一的因素。双胞胎面临相同的脑瘫风险,但双胞胎对性的态度会存在明显的不同,这一现象提示遗传因素仅仅是诸多因素中的一部分。
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