寻常型鱼鳞病产前诊断问题

鱼鳞病的现象在我们的生活中是很常见的，因为很常见，所以很多朋友对此不以为然。其实鱼鳞病是疾病的一种表现，会引起许多其它的疾病。寻常型鱼鳞病产前诊断问题。寻常型鱼鳞病是鱼鳞病发病种类中最常见之一，对人们的美观造成不小的影响，一般冬重夏轻，发生在各个年龄，那么，寻常型鱼鳞病产前的诊断问题有什么呢?

从理论上讲，只有那些致病基因唯一、突变位点明确的遗传病才能做产前诊断。目前的研究资料表明，对于寻常型鱼鳞病的致病基因主要集中在FLG上，但不能说FLG是唯一的致病基因，而且随着研究的深入，科学家们发现鱼鳞病的发病不仅仅与FLG突变有关，这说明寻常型鱼鳞病不是一种单基因疾病，并且发病的症状轻重不一，所以目前尚不能做该项诊断。

原则上寻常型鱼鳞病可以做产前诊断(主要还是集中在FLG上)，但从医学的角度出发，一般只可能对重型的寻常型鱼鳞病行产前诊断，轻型产前诊断的意义不大，风险却很大。

1.由于寻常型鱼鳞病可能是半显性遗传，故轻重一起算(纯合子和杂合子)，发病率非常之高，按照国内某医院门诊统计，特别是冬天门诊病人的统计，在普通人群发病率能到10%以上，是非常常见的病症。多数病人往往只有在干燥的环境以及冬天里才会有明显的症状，这类轻型的病人如果和一个正常人结婚是不需要做产前诊断的(伦理委员不会通过)。

2.对于临床表现比较重的寻常型鱼鳞病，产前诊断的意义会比较大，一是因为本病会严重影响外观，另一个原因是重症寻常型鱼鳞病的患者经常会伴有过敏性体质(哮喘或者过敏性鼻炎)。但如果一个寻常型鱼鳞病患者与正常人结合，那么几乎可以断定孩子是一个杂合的携带者(不需产前诊断就可以判定)。往往这个孩子临床表现会比较轻，在一些湿润的环境中几乎不会有任何表现。这个前提是，你的配偶肯定是没有鱼鳞病，而不是一个轻型的鱼鳞病(平时皮肤保养得很好或者长期生活在湿润中症状被掩盖了的携带者)。

3.有一类寻常型的病人确实需要做基因和产前诊断：夫妻双方都或轻或重是寻常型鱼鳞病患者，或者都有一些鱼鳞病的体征，如两个人掌纹都很深乱，都有很多的毛周角化，都有冬天皮肤明显脱屑的症状。医院也可以做基因诊断和产前诊断，但是由于引起寻常型鱼鳞病的FLG基因很大，测序非常繁琐而且工作巨大，每个人的基因检测需要耗去3000至5000元人民币左右的测续费。