除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。
本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压
一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制
常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。
二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理
双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.
成人型多囊肾可通过生活方式调整、药物治疗、并发症管理、肾脏替代治疗等方式干预。疾病进展通常与囊肿增大、感染风险、...
多囊肾合并肾结石可以治疗，治疗方法主要有药物排石、体外冲击波碎石、经皮肾镜取石术、输尿管软镜碎石术。多囊肾患者易...
遗传多囊肾可通过控制血压、囊肿减压术、透析治疗、肾移植等方式治疗。遗传多囊肾是一种常染色体显性遗传病，主要表现为...
多囊肝多囊肾患者可以适量吃燕窝，但需注意控制蛋白质摄入总量。燕窝主要成分为蛋白质和唾液酸，对肾功能无明显损害，但...
多囊肾患者应避免高盐、高蛋白、高钾、高磷食物，可适量食用低钠蔬菜水果、优质蛋白、低磷乳制品及富含膳食纤维的谷物，...
多囊肾患者应避免食用高钾水果如香蕉、榴莲、鲜枣、桂圆等，同时限制杨桃这类具有潜在肾毒性的水果，可适量选择苹果、梨...
多囊肾的最新治疗方法主要有囊肿穿刺减压术、腹腔镜去顶减压术、托伐普坦靶向治疗、肾移植等。多囊肾是一种遗传性肾脏疾...
多囊肾最新治疗方法包括靶向药物治疗、囊肿穿刺减压术、腹腔镜去顶减压术、肾移植等。多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要...
先天性多囊肾可通过药物控制、并发症管理、透析治疗、肾移植等方式干预。疾病进展通常与囊肿增大、肾功能减退、高血压、...
遗传性多囊肾目前无法完全治愈，但可通过控制血压、延缓囊肿增长、并发症管理及肾脏替代治疗等方式延缓疾病进展。 1、...
