遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linkeddominant，XL，约占80%)，致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomalrecessive，AR;约占15%)，致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomaldominant，AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。
IV型胶原6条链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原3链或者4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。
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