本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。
蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。
(二)发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
骨折延迟愈合可能由营养不良、感染、固定不稳、血供不足等原因引起，严重时可能导致骨不连或畸形愈合。 1、营养不良：...
腰骨折患者应避免食用高盐、高糖、刺激性及难消化食物，如腌制食品、碳酸饮料、辛辣调料、油炸食品。 1. 高盐食物 ...
脊柱骨折手术后一般4-8周可尝试辅助行走，实际恢复时间受到骨折类型、手术方式、康复训练、个体差异等因素影响。 1...
骶骨骨折患者可以适量食用牛奶、鸡蛋、西蓝花、牛肉等富含钙质和蛋白质的食物，也可遵医嘱服用碳酸钙D3片、阿法骨化醇...
骨折延迟愈合可通过功能锻炼、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式改善。延迟愈合多由局部血供不足、感染、固定不稳定、...
腓骨近端骨折主要表现为局部疼痛、肿胀、活动受限以及淤青等症状，严重时可出现畸形或骨擦音。 1、疼痛： 骨折部位出...
腰椎轻度骨折一般需要6-8周恢复，实际时间受到骨折部位稳定性、患者年龄、康复措施、营养状况等多种因素的影响。 1...
锁骨骨折错位保守治疗多数情况下可以痊愈。愈合效果主要与骨折类型、复位稳定性、年龄因素、康复护理等因素有关。 1、...
肋骨骨折可通过胸带固定、止痛治疗、呼吸训练、手术治疗等方式治疗。肋骨骨折通常由外伤、骨质疏松、肿瘤转移、暴力挤压...
3岁的孩子骨折多数情况下对以后没有明显影响。儿童骨骼再生能力强，恢复快，但仍需关注骨折位置、严重程度、治疗方式和...
