佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同，遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的，但是用上述方法医治几乎无效，即使有点效果也不明显，遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病，也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。
遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起，此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍，所以血磷下降，血磷下降又可导致小肠对钙的吸收不良，因此形成佝偻病。患儿发育畸形，生长缓慢，不能走路。
遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制，为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩百分之百是患者，生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常，妻子是患者，无论生男生女，都有在百分之五十的可能是患者。
遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效，但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效，但有引起甲状旁腺功能亢进的副作用。
严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。
因此，最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩，应早治疗。在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状，但孩子的下一代照样会出现患者。
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佝偻病恢复期指经过有效治疗后骨骼畸形逐渐改善、血生化指标趋于正常的阶段，主要表现为血钙磷水平回升、碱性磷酸酶下降...
佝偻病的检查主要包括血液生化检查、影像学检查、体格检查、骨代谢标志物检测等。 1、血液生化检查： 通过检测血清钙...
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