佝偻病俗称缺钙,在婴儿期较为常见,是由于维生素D缺乏引起体内钙,磷代谢紊乱,而使骨骼钙化不良的一种疾病,佝偻病发病缓慢,不容易引起重视,佝偻病使小儿抵抗力降低,容易合并肺炎及腹泻等疾病,影响小儿生长发育,那佝偻症要如何诊断呢。
本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,需与如下疾病鉴别:1.软骨营养不良是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。2.低血磷抗维生素D佝偻病本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。3.远端肾小管性酸中毒为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。4.维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍,血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷,血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。5.肾性佝偻病由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。
近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻,中度佝偻病发病率仍较高,可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥,生长迟缓,萎靡,易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染,家长要主动学习相关知识,如果发生上述症状及时带孩子检查,以免儿童患上佝偻症。
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