二尖瓣脱垂不属于先天性心脏病，但部分先天性心脏病可能合并二尖瓣脱垂。二尖瓣脱垂的病因主要有瓣膜退行性变、结缔组织疾病、风湿性心脏病、感染性心内膜炎、心肌缺血等。
二尖瓣脱垂是一种后天获得性瓣膜病变，指心脏收缩时二尖瓣瓣叶向左心房膨出超过正常范围。其发病机制与瓣膜黏液样变性、腱索延长或断裂等因素相关，多数患者在成年后出现症状。典型表现包括心悸、胸痛、呼吸困难，听诊可闻及收缩中晚期喀喇音。超声心动图是确诊的主要手段，可评估瓣叶脱垂程度及反流量。
部分先天性心脏病如马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等结缔组织疾病，可能同时存在二尖瓣脱垂。这类患者通常在儿童期即被发现心脏结构异常，需与单纯性二尖瓣脱垂相鉴别。先天性心脏病引起的二尖瓣脱垂往往伴随其他心血管畸形，如房间隔缺损、主动脉缩窄等。
二尖瓣脱垂患者应避免剧烈运动，定期复查心脏超声。饮食需控制钠盐摄入，限制咖啡因饮料。合并严重反流时需考虑瓣膜修复手术，轻度脱垂可遵医嘱使用美托洛尔、比索洛尔等药物缓解症状。出现晕厥或心律失常应及时心内科就诊。
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