先天性脊柱畸形是由由于胚胎期脊柱结构发育异常所导致的一种常见的脊柱畸形。临床上常见的先天性脊柱畸形多是侧凸和前凸或侧凸和后凸的结合，单纯的先天性脊柱前凸或后凸十分少见。该病病因尚不明确，环境因素、遗传、孕期药物应用以及化学药品的接触等诸多因素均可影响脊柱发育。
先天性脊柱畸形主要是由于结构性异常导致脊柱生长的不对称所致，根据X线表现分为种类型:形成障碍型，包括半椎体、楔形椎、蝴蝶椎等;分节不良型，包括阻滞椎，单侧分节不良等;混合型是指两种畸形共同存在。
绝大部分先天性脊柱畸形呈进行性加重且预后较差,患者有可能会因脊髓受压而出现神经系统症状，尤其是伴有后凸者。早发畸形由于对胸廓发育影响极大，患者心肺功能发育限制较大。畸形进展是由脊柱两侧生长失衡导致的,根据进展的危险度排序,单侧不分节骨桥合并对侧半椎体进展最迅速,其次是单侧未分节骨桥,凸侧两个半椎体,胸段和胸腰段单个完全分节半椎体、楔形椎,进展危险度最小的是块状椎。通常生长发育期畸形进展也较快(5岁前以及青春期发育阶段)。另外胸段及胸腰段畸形的进展较快,颈胸段及腰段的脊柱侧凸则不那么严重。腰段的畸形一般不会造成外观明显异常,除非伴有畸形失代偿或骨盆倾斜。
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