多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据孙凯菁读者的描述,应为前者,即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为:①男女均可发病,受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病,子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病。
真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病。但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访,尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
多囊肾是一种遗传性疾病,也恰恰是因为“众所周知”的皮毛和偶有个别的典型例子。使人们对多囊肾产生了一种错误的认识,即多囊肾不能结婚更不能要小孩。这给多囊肾患者增加了很大的精神压力,给自己家庭造成无底的困惑,往还要受到外人的“歧视”。
大多数多囊肾家庭都有明显的遗传性,有的囊肾的遗传率近乎是100%。大家都知道:如果一家人中有一个患肾病的,那么,这个家庭就已经很难了。如果对于这种疾病不及时治疗,可以会引发尿毒症
成人型多囊肾的遗传发病率约为0.2%,主要以肾脏囊肿发生,发展和数目增多为特征,常伴其他器官囊肿形成,以肝脏为多见,胰腺、卵巢、胃肠道也可见到。
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