成年多囊肾是什么

成人型多囊肾是指常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)，为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大，继发肾功能损害，最终导致肾衰竭。可累及多个系统，如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病具有迟发显性，常在30-50岁才发病，因此又称“成人型多囊肾病”，但根据最新研究表明，包括胎儿在内的任何时期均可发病。

一、病因

90％ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10％不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

二、影像学表现

常染色体显性遗传型多囊肾即成人型多囊肾，其超声声像表现为：肾体积增大，肾内无数个大小不等的囊肿以及肾实质回声增强。肾内囊肿大小不等且相互挤压，故中等以下囊肿往往不能显示整齐的轮廓，而代之以零乱的边界不齐的液性暗区。囊肿累及整个肾脏时声像图上找不到正常的肾实质回声，表现为回声增强或满布囊肿。囊肿内出血时囊内血液纤维素析出，机化或坏死物形成，声像图变化较多，可分为：1、单纯囊肿型：表现与单纯性囊肿无区别;2、类实质型：囊肿低回声区后方回声增强不明显，很难与实质性肿块区别;3、不均质型，囊内回声不均匀，形态多变。肾囊肿合并感染时，声像与出血性囊肿有类似之处，变化多。囊肿钙化则表现为：前方囊肿回声增强增宽，后方囊壁及其回声不增强，甚或减弱，囊内仍为无回声区。彩色多普勒显示：在各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾动脉血流下降与肾实质血彩显示欠富。多普勒血流频谱检测出阻力指数增高。如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊肿时，这些脏器也呈囊肿改变。CT检查：两侧肾脏增大，整个肾实质充满大小不等之囊肿，CT值为8-20Hu之间。多囊肾边缘清楚，囊肿间隔薄厚不一，互不相通。肾盂受压变形。同时可见伴发的肝、脾、胰等部位的囊肿，增强后囊肿间隔强化明显。如囊肿内容不均一，囊壁不规则增厚则提示囊肿伴发感染。