小儿多囊肾(PK)是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。
但近年发现此型也可见于成人，前一型多见，约为后一型的12～24倍。
50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾衰竭出现前，常有尿浓缩能力降低，70％以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。
1.常染色体显性遗传型PK可有数十年无症状，直到囊肿较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰背痛腹部包块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。
肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数患者肾功能不全。
2.常染色体隐性遗传型PK明显肿大的肾脏伴有肺发育不良Potter特殊面容和肾功能不全，主要见于新生儿在年长儿，出现高血压、水肿、尿路感染和门脉高压是危重的信号。
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