目前，关于多囊卵巢综合征的病因有两种理论:非遗传理论和遗传理论。
多囊卵巢综合征的非遗传理论
研究表明,在怀孕期间子宫内的激素环境影响成年个体的内分泌状况,和怀孕期间暴露于高浓度的雄激素,如PCOS的历史的母亲,母亲的先天性肾上腺皮质增生和高雄激素的malcontrol,青春期后可能导致排卵功能障碍。
多囊卵巢综合征的遗传理论
该理论的主要依据是多囊卵巢综合征是一种家族性社会现象，家族性排卵障碍和多囊卵巢功能改变提示多囊卵巢综合征有遗传基础。
高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员中同一疾病的遗传特征。在伴有稀疏排卵、高雄激素血症和多囊卵巢病变的家庭成员中，女性高胰岛素血症和男性过早脱发的发生率增加。细胞遗传学研究表明，多囊卵巢综合征可能是x连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传。通过全基因组扫描发现在大多数患多囊卵巢综合征的大量相关的基因,如类固醇激素的合成和相关功能的候选基因,雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因,碳水化合物代谢和能量平衡的候选基因,促性腺激素的作用和调节候选基因,脂肪组织相关基因和慢性炎症相关的基因。
综上所述，PCOS病因学研究不能证明该疾病是由某一基因位点或某一基因突变引起的，可能是某些基因在特定环境因素的作用下发生作用所致。
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