甲状腺癌基因检测有用吗 甲状腺癌基因检测的意义是什么

甲状腺癌基因检测有用吗?甲状腺癌的出现，给患者乃至整个家庭造成的伤害是无法用言语来表达的，虽然目前的医学技术有了很大的进步和发展，防癌措施也普及广泛，但还是有狠多人承受着来自癌症的巨大折磨，那么，对于甲状腺癌这种疾病，基因检测有用吗?

甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查(FNA)，但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难，甲状腺癌相关基因的检测，随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果，可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。

甲状腺癌基因检测的意义见下：

1.BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性，对于甲状腺乳头状癌，整体的BRAF突变阳性率约为45％。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。

2.对于BRAF突变阳性者，90％的伴有V600E重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差，同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外，值得鼓舞的是，针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼(vemurafenib)为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。

3.Ras基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异，但是Ras突变通常有合并其他类型的变异，因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤，而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。

基因突变检测就是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状的突变基因携带者。当然是否需要预防性切除，还应结合相关生化指标，比如降钙素水平。毕竟甲状腺切除后，甲状腺的功能就没有了，会引起甲状腺功能低下等问题。