佝偻病可通过体格检查、血液检测、影像学检查、骨骼X线检查、维生素D水平检测等方式诊断。佝偻病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、遗传因素、慢性肾脏疾病、长期抗癫痫药物使用等原因引起。
医生会观察儿童是否有方颅、鸡胸、肋骨串珠等典型体征，检查囟门闭合延迟、腕踝关节增宽等骨骼发育异常。婴幼儿可能出现多汗、夜惊、枕秃等早期症状。若发现上述体征，需进一步结合实验室检查确诊。
通过检测血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标评估代谢状态。佝偻病患儿常表现为血磷降低、碱性磷酸酶升高。严重者可能出现血钙降低，引发手足搐搦。建议家长在医生指导下完成空腹采血检查。
腕部X线可显示骨骺端增宽、杯口状改变等特征性表现。长骨X线可见骨质疏松、骨皮质变薄。影像学检查能直观反映骨骼矿化程度，适用于1岁以上儿童。检查前家长需配合固定患儿体位。
膝关节或踝关节X线能清晰显示生长板增宽、不规则等改变。典型病例可见干骺端呈毛刷状或杯口状变形。该检查具有辐射性，需严格遵循临床指征，不建议作为常规筛查手段。
通过检测血清25-羟维生素D浓度评估维生素D营养状况。水平低于30nmol/L提示维生素D缺乏。该检查需结合临床表现解读，早产儿、纯母乳喂养婴儿等高危人群建议定期监测。
日常需保证每日400-800IU维生素D补充，多进行户外活动接触阳光。哺乳期母亲应补充足够钙质，及时添加含钙磷丰富的辅食。若发现儿童运动发育迟缓、骨骼畸形等表现，应立即就医评估。治疗期间定期复查血钙磷及X线变化，避免过量补充导致高钙血症。
