闭经的遗传病因有什么

闭经，指的是妇女月经来潮后有三个月或三个月以上未再来月经。女性的月经是由于子宫内膜每个月一次脱落而形成的，这种周期性的脱落和生成主要依赖于下丘脑-垂体-卵巢轴的神经内分泌的调节，以及靶器官子宫内膜对性激素的周期性反应，由此可见，以上任何一个环节发生障碍都可能会导致月经紊乱，甚至闭经。闭经的遗传病因有什么?

闭经的遗传病因?

闭经是由于月经是由下丘脑-垂体-卵巢轴的周期性调节造成子宫内膜周期脱落形成的，所以可以分为四种：子宫性闭经、卵巢性闭经、垂体性闭经、下丘脑性闭经。这些属于病离理性的，而生理性闭经是属于正常的表现。

闭经病因详细解析：

(一)发病原因

闭经有生理性和病理性之分。青春期前、妊娠期、哺乳期、绝经后月经的停止，均属于生理性闭经。此处讨论的只是病理性闭经的问题。

月经是由下丘脑-垂体-卵巢轴的周期性调节造成子宫内膜周期脱落形成的，因此闭经的病因是在下丘脑、垂体、卵巢和生殖道特别是子宫的各个环节上出现的任何器质性或功能性的变化，其他内分泌腺的器质性和功能性异常，也可能影响月经以致发生闭经。

(二)发病机制

与月经有关的器官包括子宫、卵巢、垂体及下丘脑，任何一个环节发生障碍都可能出现闭经。根据障碍发生的部位可分为子宫性、卵巢性、垂体性及下丘脑性4种类型。

1.子宫性闭经

闭经的原因在子宫。虽卵巢功能正常，但子宫内膜不能产生正常的反应，因而不来月经。引起子宫性闭经常见的疾病有：

(1)先天性子宫发育不全或缺如：胚胎时由于副中肾管发育不全或不发育所致。表现为原发闭经。青春发育后，第二性征如乳房，外生殖器，阴、腋毛等均发育正常。若测基础体温有时可显示有排卵，还可表现有周期性乳房胀痛及小腹不适。染色体及性腺均为正常女性。各种卵巢激素及垂体促性腺激素FSH，LH等均在正常女性水平。盆腔检查及B超证实无子宫。若原发闭经伴周期性腹痛者应考虑是先天性子宫或阴道的畸形，如阴道有隔或处女膜闭锁等。因生殖道不畅，经血不能排出。B超可发现子宫积血和阴道积血。手术将通道打开会恢复正常月经。而先天性子宫发育不全或缺如则永远不会有月经。

(2)子宫内膜损伤或粘连：常发生于人工流产后，产后或流产后刮宫，闭经的病因是由于过度搔刮损伤了子宫内膜，或手术后感染造成宫腔粘连，出现闭经。当宫腔部分粘连时，使经血不能流出，表现为闭经同时伴有周期性腹痛及下坠感。将症状与基础体温对照，或B超发现子宫积血，即可明确诊断。

有些感染如结核性子宫内膜炎，流产或产后严重的子宫内膜炎均可使内膜遭破坏而导致闭经，一般为继发闭经。若少女在青春期前感染子宫内膜结核则表现为原发闭经。

(3)子宫治疗：子宫或子宫内膜切除后或宫腔内放射治疗后均可出现子宫性闭经

(4)对雄激素不敏感综合征：又称睾丸女性化。这是一种特殊形式的子宫性闭经患者核型为46，XY，性腺为睾丸，闭经的原因是由于靶器官缺乏雄激素受体或受体不能发生正常的生物功能，因而未能发育为正常男性。完全型睾丸女性化外表极似女性，有乳房发育，但子宫缺如阴道上段为盲端。患者往往于青春期后原发闭经来就诊。

2.卵巢性闭经

指原发于卵巢本身的疾患或功能异常所致的闭经。可为先天的，亦可是后天的。卵巢性闭经诊断的2个主要内分泌指标是雌激素水平低落和促性腺激素水平升高。

(1)先天性卵巢发育不全：又称Turner综合征。是少女原发闭经中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发闭经和第二性征不发育外，多有一组躯体异常表现，如身材矮小、颈状蹼、多面痣、桶状胸，肘外翻及其他畸形。少数与46，XX嵌合的病例可能表现为继发闭经或偶有正常月经。

(2)单纯性腺发育不全：包括46，XX单纯性腺发育不全和46，XY单纯性腺发育不全。二者除核型不同外，临床表现相似。均表现为原发闭经，第二性征不发育。个高，四肢长，体形为阉割型。性腺多呈条索状。核型为XY的性腺易发生肿瘤。北京协和医院曾报道过5例XY单纯性腺发育不全，均切除性腺，病理证实4例已发生肿瘤，其中性腺母细胞瘤2例，性索瘤与支持细胞瘤各1例。所以XY单纯性腺发育不全闭经者均应尽早手术切除性腺。

(3)卵巢早衰：又称早绝经，即绝经发生在40岁以前。偶见于20岁以下青年女性。多数为继发闭经，极少为原发闭经。卵巢萎缩，雌激素水平低落，FSH升高达绝经水平。卵巢早衰的真正机制尚不十分清楚。有人观察到卵巢早衰与自身免疫系统有关，因发现卵巢早衰常与多种自家免疾病相伴随，如Addison病，甲状腺炎，甲状旁腺功能低下，重症肌无力，糖尿病等，能测出抗卵巢组织的抗体，已观察到卵巢上有抗促性腺激素受体抗体，阻碍FSH与细胞膜上的受体结合。亦有报道发现卵巢早衰有家族因素，闭经患者母亲或姐妹中有早绝经的情况。