由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象,故提示遗传因素在多囊卵巢综合症的病因中起了一个重要的作用。有关专家通过家系调查认为,多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。
多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素,特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。
在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中,发现了这样一些现象:
在雄激素的生物合成中,①有的研究表明17一羟化酶/17,20一裂解酶基因(cYPl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中,用CYPl7作为候选基因研究Al、A2等位基因的频率,在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(CYPlla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现,根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类,基因型的分布有显著性改变。
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