根据统计发现,再生障碍性贫血的病因很可能和遗传因素有关,针对这方面的研究,也是今年来的重点。尤其是基因疗法日渐成熟的现在,了解再生障碍性贫血的病因和遗传因素的关系,是很有必要的。
再生障碍性贫血是常染色体隐性遗传性疾病,有家族性,可见再生障碍性贫血的病因和遗传有关。贫血多发现在5~10岁,多数病例伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等,皮肤色素沉着也很常见。
本病HBF常增高,染色体异常发生率高,DNA修复机制有缺陷,因此恶性肿瘤,特别是白血病的发生率显著增高。
10%患儿双亲有近亲婚配史,也说明再生障碍性贫血的病因和遗传有关。
再生障碍性贫血的病因和遗传有关,这就说明如果有相关病史的亲戚,在平时要注意一些再生障碍性贫血的预防措施。
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