根据统计发现，再生障碍性贫血的病因很可能和遗传因素有关，针对这方面的研究，也是今年来的重点。尤其是基因疗法日渐成熟的现在，了解再生障碍性贫血的病因和遗传因素的关系，是很有必要的。
再生障碍性贫血是常染色体隐性遗传性疾病，有家族性，可见再生障碍性贫血的病因和遗传有关。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。
本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性肿瘤，特别是白血病的发生率显著增高。
10％患儿双亲有近亲婚配史，也说明再生障碍性贫血的病因和遗传有关。
再生障碍性贫血的病因和遗传有关，这就说明如果有相关病史的亲戚，在平时要注意一些再生障碍性贫血的预防措施。
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