子宫肌瘤常表现类似症状，一般子宫内膜异位症痛经较重，为继发，渐进，子宫一致性胀大，但不甚大，如伴发其他部位异位内膜时，则有助于鉴别，确实困难者可试用药物治疗，如症状迅速(用药1～2个月)改善。
检查的项目有，对毛发的检查、子宫输卵管造影、膀胱镜、腹腔镜、剖腹探查、盆腔充气造影、肠镜。具体如下：
直肠，膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠，膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结，疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术，剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织(切取或用肝穿刺针取)送作病理检查，可以确诊。
X线检查：可做单独盆腔充气造影，盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影，多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连，异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法，镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡;生物活性最强的为大焰状出血灶;多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入;骶韧带增粗，硬化，缩短;盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅;卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧。
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