畸胎瘤大部分位于前纵隔，较多位于前纵隔中部，于心脏与主动脉弓交界处。少数位置较高的肿块其上缘越过主动脉弓顶部，亦可位置较低，位于前纵隔下部。偶尔可位于后纵隔。X线、CT检查显示前纵隔心底部水平有质地浓密的圆形、类圆形或结节状块影，如见到骨质或牙齿有诊断意义。肿瘤穿破至肺或支气管，病人咳出皮脂腺分泌物或毛发，具有特征性诊断价值。
辅助检查：
1.常规X线检查即可发现。一般只向一侧纵隔突出，个别病例可向两侧突出。有时肿瘤大小差别很大，大的肿瘤甚至可占满一侧胸腔。畸胎瘤通常呈圆形，卵圆形，多囊者呈分叶状。肿瘤轮廓清楚光滑，部分皮样囊肿由于继发感染，周围有炎性粘连及胸膜增厚，使轮廓略为不规则。畸胎瘤由于含有多种不同组织结构所以呈现密度不均一的表现，含脂肪组织较多的部位密度低，囊壁可以钙化在肿瘤内见到骨和牙齿阴影为此类肿瘤的特征性表现。如果肿瘤在短期内显著增大应考虑为恶性，且恶性肿瘤实体瘤较多。
2.CT扫描特征性表现是以脂肪密度为主的肿块含有钙化的实体结节，或肿块合并液体部分。
其中脂肪部分居于上方，而液体部分在下方。两者之间有脂肪-液面，在此界面处可见线状或索状混杂密度的圆形影为毛发团。当肿瘤有继发感染时周围有炎性粘连及胸膜增厚，其轮廓模糊。CT扫描可大致明确肿瘤大小及与周围组织的关系。如果怀疑病变已转移，腹部CT，脑CT及骨扫描可提供相应的依据。
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