先天性无阴道为双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展形成管道所致，多数伴无子宫或只有始基子宫，但极少数也可有发育正常的子宫。
半数伴泌尿系畸形。一般均有正常的卵巢功能，第二性征发育也正常。中医称先天性阴道缺为“纹”、“石女”，多由先天禀赋不足，肾气虚衰所致。
[诊断要点]
1.原发闭经。
2.性生活困难。
3.周期性腹痛：有子宫或残留子宫及卵巢者，可有周期性腹痛，症状同处女膜闭锁症。
4.全身检查：第二性征正常，常伴有泌尿系统和骨骼系统的畸形。
5.妇科检查：外阴发育正常，无阴道或阴道短浅，肛查可无宫颈和子宫，或只扪到发育不良子宫。6.卵巢功能检查：卵巢性激素正常。
7.染色体检查：为46XX。
8.B超检查：无阴道，多数无子宫，双侧卵巢存在。
9.腹腔镜：可协助诊断有无子宫，卵巢多正常。
[鉴别诊断]
1.阴道短而无子宫的睾丸女性化：染色体检查异常。
2.阴道横隔：多伴有发育良好的子宫，横隔左侧多见一小孔。
[中医治疗]
辨证论治：
(1)肝肾不足：[证候]经水逾年不行，无带可下;头晕耳鸣，腰膝酸软，神疲乏力，二便正常，舌淡，苔白，脉沉细无力[治法]滋补肝肾，调理冲任。
(2)气滞血瘀：[证候]经闭不行，或阴道成形术后腹胀痛，或刺痛拒按;胸胁胀满，舌质紫黯，或有瘀点，脉沉弦或涩。[治法]理气活血，调经止痛。
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