在胚胎期约7—10周性器官分化形成中，两侧副中肾管会合后，其尾端发育受阻或停滞未能向下发展，而致先天性无阴道。常合并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。
卵巢来源于生殖嵴，很少同时受累，通常发育与功能正常。先天性无阴道是(R—K—H综合征)的临床表现之一。
[临床表现]原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。检查女性表型，外阴正常，处女膜内仅有浅窝无阴道;无子宫或始基子宫畸形，可能合并泌尿系统或骨骼畸形卵巢功能测定属正常范围。
[诊断与鉴别诊断]根据病吏、妇科检查，H超扫描盆腔与肾区、内分泌测定、染色体核型分析或PCR技术检测性基因叮确诊，同时应作x线泌尿系统造影确定有无畸形，骨骼摄片有否畸形。应与继发性阴道狭窄或闭锁相鉴别。
[治疗]根据患者子宫发育情况，决定治疗时机与方法，
1.治疗时机
经详细检查患者有近正常的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经韧潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。
若无子宫或始基子宫等无生育可能者，最好在结婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
(1)阴道成形术：术式较多，例如小阴唇皮瓣阴道成形术，大腿内侧皮片阴道成形术、乙状结肠代阴道成形术，腹膜代阴道成形术等。具体方法参考妇科手术学。术后一旦妊娠应重点监护，近预产期应选期剖宫产。
(2)顶压法：对无生育可能，有部分肓袋样阴道，根据患者意愿，可试用局部顶压法，用如试管底部样圆钝的模具长期自行顶压，性生活亦可逐渐加深，若不满意也为手术创造了较好条件。
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