卵巢早衰可通过激素检测、超声检查、染色体分析、抗体筛查、骨密度测定等方式诊断。
通过测定促卵泡激素和雌二醇水平评估卵巢功能。促卵泡激素持续高于40IU/L且雌二醇低于50pg/ml提示卵巢储备下降，需间隔4周重复检测确认。抗苗勒管激素低于1.1ng/ml可作为早期预测指标。
经阴道超声观察窦卵泡数量，双侧卵巢窦卵泡总数少于5个或卵巢体积小于3ml具有诊断意义。动态监测卵泡发育情况可辅助判断卵泡对激素刺激的反应性。
针对30岁以下患者需进行外周血淋巴细胞核型分析。X染色体异常如45X嵌合型、Xq缺失等占病因的10%-15%，脆性X染色体前突变携带者更易出现早绝经。
检测抗卵巢抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体等自身免疫指标。30%患者伴随桥本甲状腺炎、Addison病等自身免疫疾病，抗体阳性者需评估多腺体功能。
采用双能X线吸收法检测腰椎和股骨颈骨密度。长期雌激素缺乏可导致骨量每年流失2%-3%，T值低于-2.5需启动抗骨质疏松治疗。
确诊后需保持每日钙摄入1000-1200mg及维生素D800IU，进行快走、瑜伽等负重运动预防骨质流失。采用大豆异黄酮、黑升麻等植物雌激素需在医生指导下进行，定期监测乳腺和子宫内膜情况。建立健康作息避免熬夜，控制BMI在18.5-23.9范围，吸烟者需立即戒烟。每半年复查甲状腺功能和骨代谢指标，合并心血管风险因素者需监测血脂血压。
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