婴儿先天性心脏病主要由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病及环境因素共同导致。具体包括染色体异常、风疹病毒感染、妊娠期糖尿病、放射线接触及叶酸缺乏等。
约15%的先天性心脏病与遗传相关，如21三体综合征唐氏综合征、22q11.2缺失综合征等染色体异常可导致心脏结构发育缺陷。父母携带相关基因突变或家族中有先心病病史时，胎儿患病风险显著增加。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能干扰胎儿心脏发育。风疹病毒感染可使心脏圆锥动脉干分隔异常，导致法洛四联症等复杂畸形，孕前疫苗接种是有效预防手段。
妊娠期使用维A酸类抗痤疮药物、抗癫痫药如丙戊酸钠或接触有机溶剂、重金属等有害物质，可能通过胎盘屏障影响胎儿心脏形态发生。酒精、烟草等致畸物也会增加心室间隔缺损风险。
未控制的妊娠期糖尿病可使胎儿处于高血糖环境，导致心室肥厚和大动脉转位。母体苯丙酮尿症、系统性红斑狼疮等代谢性或自身免疫性疾病也可能干扰心脏胚胎发育过程。
孕期叶酸缺乏会阻碍神经管闭合并间接影响心脏发育，放射线暴露可造成DNA损伤。空气污染中的多环芳烃等物质与动脉导管未闭等畸形存在剂量相关性。
孕期需定期产检监测胎儿心脏发育，避免接触致畸因素并保证均衡营养。确诊先天性心脏病的新生儿应接受心脏超声评估，轻症可能自愈，中重度需根据类型选择介入封堵或外科矫治手术。母乳喂养可增强患儿免疫力，术后需预防呼吸道感染并定期随访心功能恢复情况。
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