神经纤维瘤病目前无法完全治愈，但多数患者通过规范治疗可长期生存。生存期主要受分型、并发症管理、基因突变特征、肿瘤恶变风险、医疗干预时机等因素影响。
神经纤维瘤病分为I型NF1和II型NF2，NF1患者平均寿命接近常人，约60%可活过60岁；NF2因听神经瘤等并发症，中位生存期约36年。Schwannomatosis亚型预后相对较好。
约10%的NF1患者可能出现恶性周围神经鞘瘤MPNST，5年生存率不足20%。定期MRI监测、早期切除高风险肿瘤可显著改善预后。心血管并发症是NF2主要死因之一。
NF1基因第28-29号外显子突变患者更易发生丛状神经纤维瘤，NF2基因截短突变与早发型相关。基因检测可辅助预测疾病进展速度。
丛状神经纤维瘤恶变率为8-13%，体积快速增大、持续疼痛需警惕。每6-12个月进行全身皮肤检查及神经系统评估，PET-CT对早期恶变诊断敏感度达90%。
儿童期开始使用MEK抑制剂如司美替尼可缩小肿瘤体积50%以上。听力保留手术应在NF2患者残余听力＞50%时实施，晚期干预效果显著降低。
建议NF1患者每年进行眼科检查、血压监测及发育评估，NF2患者需每半年接受脑干听觉诱发电位和头颅MRI。适度游泳、瑜伽等低冲击运动有助于维持肌肉功能，避免高维生素A饮食。出现新发麻木、肌力下降或大小便失禁等脊髓压迫症状时需急诊处理。生育前遗传咨询可降低50%后代患病风险，胚胎植入前基因诊断技术已成功应用于NF家族。
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