肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌缺乏症，主要表现为肢端皮炎、脱发和腹泻三联征。该病主要由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍引起，多见于婴幼儿期发病。
肠病性肢端皮炎的核心病理机制是锌元素吸收不足。锌是人体必需的微量元素，参与多种酶的合成和免疫功能调节。当锌缺乏时，皮肤黏膜修复能力下降，表现为口周、肛周及四肢末端出现红斑、水疱或糜烂，常伴剧烈瘙痒。脱发通常为弥漫性，头发稀疏易断。消化系统症状以慢性腹泻为主，粪便呈水样或脂肪泻，可能伴随食欲减退和生长发育迟缓。部分患儿会出现反复感染、情绪烦躁等全身症状。
诊断需结合临床表现、血清锌水平检测及基因检测。血清锌水平通常低于60μg/dL具有提示意义，但需注意应激或感染时可能出现假性降低。基因检测发现SLC39A4基因突变可确诊。该病需与寻常型银屑病、特应性皮炎、乳糜泻等疾病鉴别。治疗以补充锌制剂为主，常用葡萄糖酸锌口服溶液或硫酸锌片，多数患者用药后症状可快速缓解，但需终身维持治疗。母乳喂养的患儿建议母亲同步补锌以提高母乳锌含量。
日常护理需保持皮肤清洁干燥，避免搔抓导致继发感染。选择无香料、低敏的保湿剂涂抹皮损部位。饮食应增加富含锌的食物如牡蛎、牛肉、南瓜子等，同时注意补充维生素D和蛋白质以促进锌吸收。定期监测血清锌水平和生长发育指标，出现发热或皮损化脓等感染征象时需及时就医。对于育龄期女性患者，孕前需进行遗传咨询并调整锌补充剂量。
