氨基酸代谢病的确诊主要依靠血尿代谢筛查、基因检测和酶活性测定。常见检查方式有新生儿筛查、血浆氨基酸分析、尿有机酸分析、基因测序等。需结合临床表现与实验室结果综合判断。
血尿代谢筛查是初步诊断的重要手段。新生儿出生后通过足跟血采集进行串联质谱检测，可发现苯丙酮尿症、枫糖尿症等常见氨基酸代谢异常。血浆氨基酸分析能定量检测20余种氨基酸水平，典型病例会出现特定氨基酸升高或降低。尿有机酸分析对甲基丙二酸血症等疾病有较高特异性，尿液中异常代谢产物堆积可辅助诊断。
基因检测能明确致病突变。采用二代测序技术对已知的氨基酸代谢病相关基因如PAH、BCKDHA等进行检测，可发现基因突变位点。酶活性测定通过皮肤成纤维细胞培养或肝活检直接检测酶功能缺陷，如酪氨酸血症1型的延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性检测。对于临床表现不典型或筛查结果可疑的病例，需结合家族史、饮食试验和影像学检查综合判断。
建议出现喂养困难、发育迟缓、特殊体味等可疑症状时尽早就诊。确诊后需严格遵循低蛋白饮食或特殊配方奶粉治疗，定期监测血氨基酸水平。遗传咨询对再生育风险评估至关重要，产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。
