二尖瓣病变的病因主要有风湿性心脏病、退行性病变、感染性心内膜炎、先天性畸形和缺血性心脏病等。
风湿热引起的免疫反应可导致二尖瓣瓣膜增厚、钙化及腱索缩短，是发展中国家二尖瓣狭窄的主要病因。典型表现为劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难，听诊可闻及心尖区舒张期隆隆样杂音。治疗需长期使用苄星青霉素预防链球菌感染，严重者需行二尖瓣球囊扩张术或瓣膜置换术。
老年性二尖瓣环钙化或黏液样变性可导致二尖瓣脱垂，表现为收缩期喀喇音和反流性杂音。超声心动图可见瓣叶增厚、冗长。轻度反流可定期随访，中重度反流需考虑二尖瓣成形术，常用药物包括美托洛尔缓释片减轻心悸症状。
金黄色葡萄球菌等病原体侵袭瓣膜可造成二尖瓣穿孔或腱索断裂，表现为发热、Osler结节及新出现的心脏杂音。血培养阳性是诊断关键，需静脉使用注射用青霉素钠联合庆大霉素注射液，严重瓣膜破坏需手术清创联合瓣膜修复。
二尖瓣裂缺或双孔二尖瓣等发育异常可在儿童期即出现反流，常合并房间隔缺损。心脏彩超能明确解剖畸形，轻度病变可观察，重度者需在学龄前完成二尖瓣成形术，术后需预防性使用阿司匹林肠溶片抗凝。
心肌梗死导致乳头肌功能不全或断裂是急性二尖瓣反流的危急病因，表现为突发肺水肿和心源性休克。急诊冠状动脉造影后需行PCI术恢复血供，同时静脉泵入硝酸甘油注射液减轻心脏负荷，必要时实施急诊二尖瓣置换术。
建议二尖瓣病变患者保持低盐饮食，每日钠盐摄入不超过5克，避免剧烈运动加重心脏负荷。风湿性心脏病患者需严格遵医嘱完成抗生素预防疗程，退行性病变患者应每半年复查心脏超声。出现活动后气促、下肢水肿等症状时需及时心内科就诊，避免延误手术时机。先天性二尖瓣畸形患儿的家长需定期监测生长发育指标，接种疫苗前需咨询心外科医生。
