诊断再生障碍性贫血的主要依据为骨髓穿刺检查显示造血细胞减少，同时需结合血常规全血细胞减少及排除其他疾病。
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，确诊不能仅靠单一指标，需要综合多项检查结果进行判断。骨髓象检查是核心依据，通常显示骨髓增生减低或重度减低，非造血细胞比例明显增高，巨核细胞显著减少甚至缺如。外周血常规检查会呈现全血细胞减少，即红细胞、白细胞和血小板数值均低于正常范围，且网织红细胞绝对值降低。另外，医生还需要通过详细询问病史、体格检查以及辅助检查，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等可能引起类似血象改变的其他疾病，最终才能做出准确诊断。
确诊后患者应严格遵医嘱治疗，日常注意预防感染和出血，避免接触化学毒物及放射性物质，保持室内空气流通，饮食宜清淡易消化且富含优质蛋白，如适量吃鸡蛋、牛奶、瘦肉等，避免剧烈运动以防外伤，定期复查血常规和骨髓象以监测病情变化，出现发热或出血点增多时须立即就医。
