苯丙酮尿症的复查率高吗
| 1人回答
问题描述：
我孙女长了几个小红点，去医院检查是苯丙酮尿症，吃了药以后症状消失了，苯丙酮尿症的复查率高吗?
全部回答共1条回答
朱欣佚 东南大学附属中大医院 副主任医师
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
