在JamesParkinson描述出帕金森病后不久,人们就发现多数帕金森病患者的直系亲属也容易罹患帕金森病,表明遗传因素在帕金森病的发病过程中起重要作用。
流行病学调查、正电子发射断层扫描以及相关染色体、基因研究都为此提供依据。
1、流行病学调查
流行病学调查显示帕金森病有明显的家族聚集现象,帕金森患者的一级亲属患帕金森病的风险是正常对照组的2.5~3.5倍,而且家族中患病的人数越多,其亲属患病的几率就越大。
2、正电子发射断层扫描(PET)
正电子发射断层扫描可以发现未出现临床症状的早期帕金森患者,利用该技术进行双生子研究,发现单卵双生子的患病一致性高于双卵双生子。
3、分子生物学
目前分子生物学研究已经发现11个家族性帕金森病的致病基因位点,如伴随常染色体显性遗传的共核蛋白基因、LRRK2基因、UCH-L1基因,常染色体隐性遗传的PINK1基因,以及与青少年型帕金森相关的Parkin基因等等。
另外,相关基因多态性及基因突变也与帕金森遗传易感有关。
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