帕金森病患者5%~10%有常染色体显性遗传家族史,尤其是发病年龄较轻的患者;但是大多数帕金森病为散发性,非遗传性。瑞典一项研究利用对全瑞典人口医院第一诊断为帕金森病的患者(1987~2001年)计算出标准化发生率(SIR),引起了研究者对帕金森病患者一级亲属的研究兴趣。当帕金森病先证者是同胞兄弟姐妹时,SIR-8.7,比先证者是父母(SIR-2.9)或是孩子(SIR-3.6)的要高,而没有发现配偶风险增加;先证者按年龄分类的SIR没有区别。
这项研究表明,无论是早发病还是晚发病,遗传因素在帕金森病中非常重要,并表明儿童时期共享的环境因素或隐性影响对本病的家族聚集在一定程度上很重要。
美国梅奥医学院对帕金森病家族聚集的研究,比较了帕金森病患者亲属与相匹配的对照者亲属之间其他疾病的风险。与对照者亲属相比,帕金森病患者亲属认知损害或痴呆OR(比值比)=1.37;95%CI(可信区间):1.03~1.81;特发性震颤、发病年龄≤66岁帕金森病患者的亲属,OR=2.24;95%CI:1.26~3.98)、抑郁(OR-1.45;95%CI:1.11~1.89)和焦虑障碍(OR-1.55;95%CI:1.05~2.28)的风险是增加的。这些研究表明,帕金森病可能与痴呆、特发性震颤和精神障碍有共同的遗传易感因素。
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