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Y染色体微缺失可导致无精症

发布时间: 2012-04-26 11:12:36

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育龄夫妇中不孕不育的比例为10%~15%,由于男方因素的不育约占一半,影响男性不育的因素有许多,其中一个重要的原因就是由于遗传因素引起的生精障碍,临床上表现为精液中无精子,约占不育男性的10%。Y染色体微缺失可导致无精症

早在1976年细胞遗传学研究中发现无精症患者有Y染色体长臂的缺失,包括远端的荧光区和与之相连的非荧光区,因此推测Yq11存在着Y染色体精子生成基因或基因家族(azoosper-mia factor,AZF)的微缺失,称为“无精子因子”。近年来应用聚合酶链反应(PCR)技术对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失进行分子检测的研究表明,因为无精子导致男性不育的患者有Y染色体AZFc区段或AZFc、AZFb双重区段上的精子生成基因缺陷或微缺失,而在正常已生育的男性中均无任何缺失,因此认为无精子可能与这些基因的丢失有关。

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